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From: Alnylam Pharmaceuticals

Subject line: Amylose ATTR héréditaire - l’importance du suivi familial

Preheader: Un diagnostic précoce grâce à un suivi familial

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Pourquoi le suivi familial de l’amylose hATTR est-il si important ?

L’amylose hATTR (également connue sous le nom d’amylose ATTRv) est héréditaire. C’est pourquoi un suivi approprié des membres de la famille des patients zéro peut contribuer a li='identification des personnes presentant un risque de developer la maladie. 1,2 Un diagnostic précoce permet l’instauration d’un traitement avant que les patients n’accumulent une charge de morbidité importante ainsi que des lésions aux organes et une invalidité potentiellement irréversibles.

Quatre manières de renforcer le suivi des familles touchées par l’amylose hATTR

Le suivi familial de l’amylose hATTR est crucial pour un diagnostic précoce,⁴ mais parler de sa maladie a ses proches peut etre une demarche difficle pour certains patients.²

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Brochure conçue pour aider le patient à se familiarizer avec l’amylose hATTR ainsi que son caractère héréditaire

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Outil de représentation des antécédents d’amylose hATTR au sein de la famille

Un test genetique permet de confirmer un diagnostic d'amylose hATTR.^3,4

Le dernier consensus d’experts sur l’amylose hATTR recommande :^1,5

un test génétique des membres adultes de la famille des patients atteints d’amylose hATTR
- Les fratries des patients diagnostiqués sont fortement prioritaires
une consultation de conseil génétique et l’organisation d’un suivi des porteurs de mutations TTR par une équipe multidisciplinaire
de reporter chez les enfants les tests génétiques à l’âge adulte, lorsque les symptoms d’amylose hATTR se manifestent

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UN TEST GÉNÉTIQUE*

*Vous êtes sur le point de consulter un site Web qui n’est pas soumis à l’examen ou au contrôle d’Alnylam Pharmaceuticals et, en tant que tel, le laboratoire ne cautionne ni le contenu ou l’exactitude du contenu de ce site, ni aucune pratique ou norme qu’il contient. Toutes les marques déposées incluses sont la propriété de leurs propriétaires respectifs.

Les symptômes d’amylose hATTR peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre et ce même au sein d’une même famille.^1,2 La capture des symptômes contribute à faciliter le diagnostic, à prévenir les erreurs diagnostiques et à surveiller les personnes pré-symptomatiques ou présentant une suspicion de maladie.²

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Les centres de référence neuromusculaire offrent des soins spécialisés aux patients atteints d’amylose hATTR, notamment un suivi des porteurs de la mutation TTR afin de detecter les premiers signes cliniques, ils donnet aussi acces a des options thérapeutiques innovantes et permettent une prise en charge par une équipe multidisciplinaire.

Accélérer le diagnostic de l’amylose hATTR en encourageant le suivi familial

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Plus d’info?>

hATTR, amylose héréditaire à transthyrétine ; TTR, transthyrétine.

Bibliographie :
1. Conceição I, et al. Amyloid. 2019;26(1):3–9.
2. The Bridge hATTR amyloidosis. Available at https://www.hattrbridge.com Accessed November 2020.
3. Schmidt HH, et al. Muscle Nerve. 2016;54(3):353–360.
4. Adams D, et al. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404.
5. Obici L, et al. Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S27–S35.

TTR02-BEL-00082
Février 2022

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